Peste 1000 de cercetători din întreaga lume au lucrat, timp de șase ani, la descifrarea genomul cancerului, scopul fiind acela de a înțelege procesul de mutaţie a celulelor canceroase. Studiul rezultat în urma anilor de cercetare arată cea mai cuprinzătoare imagine de până acum a modului în care erorile ADN favorizează creşterea celulelor tumorale, ajutând la punerea unui diagnostic în fază incipientă şi la dezvoltarea de noi tratamente.

Cercetătorii spun că rezultatele, publicate în revista Nature şi în alte 17 jurnale, pot deschide calea către secvenţierea completă a genomului tuturor tumorilor. Aceste secvenţe pot fi folosite pentru a găsi un tratatment pentru fiecare pacient.

Descoperirea a fost făcută sub numele Pan-Cancer, iniţiativă la care au participat aproximativ 1.000 de cercetători. Ei au analizat tumorile de la 3.000 de pacienţi cu 38 de tipuri de cancer. 

Potrivit oamenilor de ştiinţă, aceasta este cea mai amplă analiză făcută până în prezent în câmpul genomicii cancerului.

„În ultimele două decenii, comunitatea ştiinţifică a realizat că, în principal, cancerul este o boală a genomului, stimulată de acumularea graduală a mutaţiilor în celule”, a declarat Lincoln Stein de la Institutul pentru investigarea cancerului din Ontario (Canada).

Anomaliile genetice sunt sursa dezvoltării subtipurilor de cancer, astfel încât secvenţierea datelor unei singure biopsii poate furniza o imagine a schimbărilor ce au loc într-un loc anume, la un moment dat. 

Aceste mutaţii alterează mecanismele astfel că celulele cresc gradual şi interacţionează cu cele din jur. Într-un organism uman se produc miliarde de mutaţii, însă o mică parte dintre ele derivă în cancer.

Observaţiile făcute până la această dată sugerează că genomurile cancerigene analizate conţin, în medie, patru sau cinci mutaţii relevante. În 91% dintre mostrele studiate, cercetătorii au identificat cel puţin o genă responsabilă cu cancerul, în timp ce în cazul a 5% dintre tumori nu au reuşit să găsească piste ale mutaţiilor care au provocat boala.

Stein a spus că majoritatea studiilor genetoce făcute asupra cancerului până acum s-au limitat la analizarea exonului, fragment al ADN care este responsabil cu codarea proteinelor şi care reprezintă aproximativ 1% din genom.

„Să contruim un portret al genomului cancerului folosind doar datele exonului este ca şi când am încerca să rezolvăm un puzzle cu 100.000 de piese când lipsesc 99% dintre ele şi nu avem cutia lui cu imaginea completă pentru a ne ghida”, a mai spus Stein.

Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC), care a participat la studiu, a transmis că proiectul a generat harta „cea mai completă” a genomului cancerelor şi că cercetătorii implicaţi au descoperit „cauzele cancerelor care nu aveau explicaţie până acum”, au detaliat factorii ce cauzează boala şi s-au concentrat pe mecanismele care provoacă dezvoltarea acesteia.

Concluziile Pan-Cancer sunt „cheia pentru dezvoltarea medicinei personalizate, odată ce secvenţierea genomului unui cancer va fi obişnuită în domeniul clinic”, a spus Ico Gut, directorul Centro Nacional de Análisis Genómico din Spania.

„Într-un viitor nu foarte îndepărtat, vom putea diagnostica tipul de tumoare cu prezicie, prezice cu mai multă certitudine evoluţia unui cancer şi ce tratament trebuie să alegem”.

Următorul pas în această cercetare va fi compararea datelor genetice cu istoricul clinic al pacienţilor pentru a aprecia relevanţa fiecărei mutaţii, pentru a prezice evoluţiile şi răspunsul la tratamente.